Εκπλήξεις κρύβει η πλήρης αλληλουχία του ανδρικού χρωμοσώματος Υ

36

Αντίθετα από ό,τι πίστευαν μέχρι τώρα οι επιστήμονες, το ανδρικό χρωμόσωμα Υ δεν οδεύει προς εξαφάνιση. Η γενετική αλληλουχία του, που δημοσιεύεται την Πέμπτη στο Nature, αποκαλύπτει ότι το Υ μπορεί να αυτοεπιδιορθώνεται, κάνοντας «σεξ» με τον εαυτό του.

«Φαίνεται ότι τα χρωμοσώματα Υ κρύβουν ένα μεγάλο τέχνασμα στα μανίκια τους» σχολιάζει ο επικεφαλής της ανάλυσης Ντέιβιντ Πέιτζ, γενετιστής στο Ινστιτούτο Βιοϊατρικής Έρευνας Whitehead στο MIT. Το τέχνασμα του Υ είναι ότι διατηρεί πολλαπλά αντίγραφα των γονιδίων του, τα οποία «ζευγαρώνουν» και αλληλοεπιδιορθώνονται.

Η ανακάλυψη εκτιμάται ότι θα προωθήσει την έρευνα για την καταπολέμηση της ανδρικής στειρότητας και θα δώσει νέα στοιχεία για την εξέλιξη των δύο φύλων και τον φυλοκαθορισμό στον άνθρωπο.

Το Υ υπάρχει μόνο στους άνδρες, στη θέση του ενός από τα δύο χρωμοσώματα Χ που υπάρχουν στις γυναίκες. Μέχρι σήμερα θεωρούνταν «υπολειμματικό» χρωμόσωμα, το οποίο φθείρονταν συνεχώς στην πορεία της εξέλιξης, μέχρι τελικά να τεθεί σε αχρηστία. Ερευνητές προέβλεπαν την εξαφάνισή του σε διάστημα πέντε εκατ. ετών.

Παλίνδρομες αλληλουχίες

Αντίθετα με το Υ, τα υπόλοιπα ανθρώπινα χρωμοσώματα κληρονομούνται σε ζεύγη -ένα από τον κάθε γονέα. Όταν το ένα από τα δύο υποστεί βλάβες, μπορεί να τις επιδιορθώνει ζευγαρώνοντας με το «ταίρι» του, σε μια διαδικασία που ονομάζεται επιχιασμός.

Το Υ, όμως, δεν μπορεί να αντικαταστήσει τα ελαττωματικά τμήματα με αντίγραφα από ένα άλλο χρωμόσωμα Υ. Ίσως γι αυτό να έχει μικρύνει τόσο πολύ σε μέγεθος.

Η νέα ανάλυση, ωστόσο, αποκαλύπτει ότι το Υ διαθέτει μηχανισμό αυτοεπιδιόρθωσης, έστω και όχι πολύ ακριβή, ο οποίος ονομάζεται «μεταστροφή γονιδίων».

Η πλήρης αλληλουχία δείχνει ότι μεγάλο τμήμα του Υ υπάρχει σε πολλαπλά αντίγραφα, τα οποία αποτελούνται από τις ίδιες βάσεις (τα γράμματα στο αλφάβητο του DNA), αλλά σε αντίστροφη σειρά. Αν ένα τμήμα παρουσιάσει βλάβη, μπορεί να ζευγαρώσει με ένα από τα παλίνδρομά του για να επιδιορθωθεί.

Οι ερευνητές έχουν μάλιστα ενδείξεις ότι στις επαναλαμβανόμενες αλληλουχίες υπάρχουν «κρυμμένα» γονίδια, ανεβάζοντας τον συνολικό αριθμό τους στο χρωμόσωμα από τα 40 στα περίπου 78 γονίδια. Πολλά από τα επαναλαμβανόμενα γονίδια σχετίζονται με την ανδρική γονιμότητα.

Δίκοπο μαχαίρι

Φαίνεται όμως ότι ο μηχανισμός που προστατεύει το Y είναι δίκοπο μαχαίρι: Αντί να επιδιορθώσει τα λάθη, μπορεί μερικές φορές να τα αναπαράγει και να τα εισάγει και στα υπόλοιπα παλίνδρομα. Ως αποτέλεσμα, το χρωμόσωμα Υ κάθε άνδρα διαφέρει από το Υ του πατέρα του σε περίπου 600 βάσεις -χιλιάδες φορές περισσότερο από ό,τι ο συνήθης ρυθμός μεταλλαξογένεσης.

Επίσης, στη διαδικασία του ζευγαρώματος οι επαναλαμβανόμενες αληλουχίες υπάρχει περίπτωση να διαγραφούν, οδηγώντας συχνά σε στειρότητα.

Ένα σημαντικό στοιχείο, πάντως, που προκύπτει από την έρευνα είναι ότι το Υ περιέχει αρκετά και σημαντικά γονίδια, πολλά από τα οποία δεν υπάρχουν στο Χ. Η ανακάλυψη αυτή ίσως εξηγεί εν μέρει τις διαφορές στη φυσιολογία ανδρών και γυναικών και τη διαφορές τους στη συχνότητα ορισμένων ασθενειών.

«Τώρα που γνωρίζουμε ότι υπάρχουν πολλά γονίδια στο Υ, είμαστε πίσω στο πρώτο τετράγωνο» σχολιάζει ο Δρ Πέιτζ.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ,Associated Press