Η μηχανή που κάνει πραγματικότητα το γονιδίωμα των 1.000 δολαρίων

Έπειτα από μια δεκαετία προσπαθειών, η εποχή της προσωπικής γενωμικής φαίνεται ότι αρχίζει: η αμερικανική Illumina, κορυφαίος κατασκευαστής συστημάτων προσδιορισμού γενετικών αλληλουχιών, παρουσίασε ένα μηχάνημα που μπορεί να διαβάζει πέντε γονιδιώματα την ημέρα με κόστος κάτω από 1.000 δολάρια έκαστο.

Πριν από μια δεκαετία, η αλληλούχιση, ή ανάγνωση, ενός ανθρώπινου γονιδιώματος απαιτούσε χρόνια προσπαθειών και κόστιζε γύρω στο ένα δισεκατομμύριο δολάρια.

Σήμερα, το κόστος έχει πέσει γύρω στα 10.000 ανά γονιδίωμα, όπως φαίνεται όμως υπάρχουν μεγάλα περιθώρια προόδου.

Η Illumina υποστηρίζει ότι το σύστημα HeSeq X Ten (προφέρεται «χάι σεκ εξ τεν») είναι το πρώτο που σπάει το φράγμα των 1.000 δολαρίων, ένα όνειρο που χρονολογείται από την εμφάνιση της γενωμικής.

Παρουσιάζοντας το νέο μηχάνημα σε συνέδριο Υγείας που πραγματοποίησε στο Σαν Φρανσίσκο η Morgan Stanley, η εταιρεία υποστήριξε ότι «έσπασε το φράγμα του ήχου» στη γενετική αυξάνοντας την ταχύτητα αλληλούχισης κατά 6 φορές, σε σχέση με τον προκάτοχο του HeSeq X Ten.

To νέο σύστημα, μια συστοιχία από δέκα επιμέρους μηχανήματα αλληλούχισης, κοστίζει ένα εκατομμύριο δολάρια και απευθύνεται σε μεγάλα ερευνητικά κέντρα.

«Για πρώτη φορά φαίνεται ότι θα μπορέσουμε να προσφέρουμε το γονιδίωμα των 1.000 δολαρίων -μια πραγματικά συναρπαστική εξέλιξη» σχολίασε ο Έρικ Λάντερ, κορυφαίος γενετιστής στο Ινστιτούτο Broad της Μασαχουσέτης, έναν από τους πρώτους αγοραστές του συστήματος.

«Το HeSeq X Ten θα μας προσφέρει τη δυνατότητα να αναλύουμε το σύνολο της γενετικής πληροφορίας σε μεγάλους αριθμούς δειγμάτων. Τα επόμενα χρόνια θα έχουμε την ευκαιρία να μάθουμε για τη γενετική των ανθρώπινων ασθενειών όσα είχαμε μάθει σε ολόκληρη την ιστορία της Ιατρικής» είπε ο Δρ Λάντερ.

Η αλήθεια πάντως είναι ότι ο ισχυρισμός της Illumina για το γονιδίωμα των 1.000 δολαρίων δεν είναι o πρώτος. Στις αρχές του 2012, η νεοσύστατη τότε Ion Torrent Systems, η οποία αργότερα εξαγοράστηκε από την Life, ετοιμαζόταν να λανσάρει ένα μηχάνημα που θα διάβαζε ολόκληρο το ανθρώπινο γονιδίωμα σε μία μέρα και με κόστος μικρότερο από 1.000 δολάρια. Το σύστημα εμφάνισε όμως προβλήματα και η διάθεσή του αναβλήθηκε για το 2014.

Σύμφωνα με στοιχεία που επικαλείται το περιοδικό Businessweek, η εταιρεία Illumina με έδρα το Σαν Ντιέγκο κατέχει σήμερα το 71% της παγκόσμιας αγοράς συστημάτων αλληλούχισης.

Τη διετία 2011-2012 κατάφερε να αποφύγει την εξαγορά της από τη Roche και το 2014 αναμένεται να αναφέρει έσοδα 1,6 δισ. δολαρίων.

Επιμέλεια: Βαγγέλης Πρατικάκης

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ