Η AstraZeneca θέλει να διαβάσει δύο εκατομμύρια γονιδιώματα

Η αναζήτηση για τα γενετικά αίτια περίπλοκων παθήσεων δείχνει να περνά σε νέα φάση μετά την ανακοίνωση μιας από τις μεγαλύτερες φαρμακοβιομηχανίας ότι σκοπεύει να αναλύσει τα γονιδιώματα δύο εκατομμυρίων ανθρώπων.

Η AstraZeneca, πολυεθνική με έδρα το Λονδίνο, θα υλοποιήσει τη φιλόδοξη προσπάθεια σε συνεργασίες με μεγάλα ερευνητικά ινστιτούτα, όπως το Ινστιτούτο «Σάνγκερ» στη Βρετανία, αλλά και εταιρείες σαν την νεοσύστατη Human Longevity με έδρα το Σαν Ντιέγκο.

Μέχρι σήμερα, λίγα ευρήματα από μεγάλες γενετικές μελέτες έχουν περάσει στην κλινική πράξη -προηγούμενες ερευνητικές προσπάθειες εστιάζονταν σε μεταλλάξεις που απαντώνται σε μεγάλο μέρος του πληθυσμού και σχετίζονται με ασθένειες όπως ο καρκίνος και ο διαβήτης σε μεγάλο ποσοστό των κρουσμάτων.

Όπως φαίνεται, όμως, τα γενετικά αίτια πολλών ασθενειών, όπως ο καρκίνος, ο διαβήτης και η κατάθλιψη, είναι περίπλοκα και διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή. Η διαφορά είναι ότι η AstraZeneca θα αναζητήσει σπάνιες μεταλλάξεις των οποίων ο συνδυασμός μπορεί να εξηγήσει τον κίνδυνο εμφάνισης συγκεκριμένων ασθενειών.

«Οι σπάνιες γενετικές ποικιλομορφίες είναι αυτές που καθορίζουν τα χαρακτηριστικά μας» λέει στο δικτυακό τόπο του Science ο Κρεγκ Βέντερ, διάσημος γενετιστής και ιδρυτής της Human Longevity. Η εταιρεία έχει απώτερο στόχο να συλλέξει τα γονιδιώματα δέκα εκατομμυρίων ατόμων και να τα αντιστοιχίσει με ιατρικά αρχεία.

Ακόμα, η AstraZeneca θα συνεργαστεί με το Πανεπιστήμιο του Ελσίνκι, το οποίο διαθέτει χιλιάδες αλληλουχίες του σχετικά απομονωμένου φινλανδικού πληθυσμού. Θα αλληλουχίσει επίσης το DNA περίπου μισού εκατομμυρίου εθελοντών που έχουν συμμετάσχει σε κλινικές δοκιμές της.

Το μεγαλύτερο μέρος των δεδομένων θα προέλθουν πάντως από τη Human Longevity, η οποία μέχρι σήμερα έχει αλληλουχίσει και αντιστοιχίσει με ιατρικά αρχεία περίπου 26.000 γονιδιώματα.

«Προσθέτουμε ένα νέο κάθε 15 λεπτά ανά μέσο όρο» λέει ο Βέντερ.

Το ερευνητικό πρόγραμμα, του οποίου το κόστος δεν διευκρινίστηκε, αναμένεται να συλλέξει 5 petabyte δεδομένων, ή 5 εκατομμύρια gigabyte.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ