Τετάρτη 27 Μαρτίου 2024
weather-icon 21o
Φορείς σπάνιας μετάλλαξης μένουν πάντα παιδιά

Φορείς σπάνιας μετάλλαξης μένουν πάντα παιδιά

Μια σπάνια μετάλλαξη που επηρεάζει την παραγωγή μιας κρίσιμης ορμόνης στον εγκέφαλο αποκαλύπτεται ότι μπλοκάρει την έναρξη της εφηβείας αλλά και την αίσθηση της όσφρησης.

Μια σπάνια μετάλλαξη που επηρεάζει την παραγωγή μιας κρίσιμης ορμόνης στον εγκέφαλο αποκαλύπτεται ότι μπλοκάρει την έναρξη της εφηβείας αλλά και την αίσθηση της όσφρησης.

Η μετάλλαξη που αναγνωρίστηκε είναι μία από τις πολλές γενετικές αιτίες που προκαλούν το σύνδρομο του Κάλλμαν, το οποίο πλήττει περίπου 1 στου 10.000 άνδρες και 1 στις 50.000 γυναίκες. Χωρίς έγκαιρη θεραπεία με ορμόνες, οι ασθενείς αυτοί δεν περνούν ποτέ στην εφηβεία και μένουν στείροι.

Οι ερευνητές του University College London εξέτασαν δύο αδελφούς με σύνδρομο Κάλλμαν που είχαν γεννηθεί με δύο χρόνια διαφορά. Αναγνώρισαν ως αιτία της πάθησης τη μετάλλαξη στο γονίδιο της πρωτεΐνης SEMA3E, και στη συνέχεια επιβεβαίωσαν τα αποτελέσματα εισάγοντας τη μετάλλαξη σε καλλιεργημένους ιστούς και πειραματόζωα.

Τα αποτελέσματα δημοσιεύονται στο Journal of Clinical Investigation.

Η πρωτεΐνη SEMA3E διαπιστώθηκε ότι προστατεύει κύτταρα του εγκεφάλου που ρυθμίζουν το αναπαραγωγικό σύστημα. Τα κύτταρα αυτά εμφανίζονται στη μύτη του αναπτυσσόμενου εμβρύου και μεταναστεύουν τελικά στον υποθάλαμο του εγκεφάλου. Εκεί εκκρίνουν την ορμόνη GnRH (εκλυτική ορμόνη γοναδοτροπινών), η οποία παίζει κρίσιμο ρόλο στη μετάβαση στην εφηβεία.

Η μελέτη έδειξε ότι τα κύτταρα που παράγουν GnRH δεν επιζούν της μετανάστευσης στον εγκέφαλο χωρίς την πρωτεΐνη SEMA3E. Το γεγονός ότι τα κύτταρα αυτά προέρχονται από τη μύτη δείχνει να εξηγεί και την απουσία της αίσθησης της όσφρησης στους ασθενείς.

Οι τεχνικές που εφαρμόστηκαν για τη μελέτη των συγκεκριμένων δύο περιστατικών, επισημαίνει η ερευνητική ομάδα, θα μπορούσαν να χρησιμοποιηθούν για την αναγνώριση των γενετικών αιτίων και σε άλλους ασθενείς με σύνδρομο του Κάλλμαν.

Μέχρι σήμερα εκτιμάται ότι έχει αναγνωριστεί μόνο το 40% των μεταλλάξεων που προκαλούν την πάθηση.

Επιμέλεια: Βαγγέλης Πρατικάκης

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ

Sports in

Ο Ζέλσον στο πλάνο του Μεντιλίμπαρ

Ο έμπειρος εξτρέμ είναι παίκτης που μπορεί να κάνει τη διαφορά με μια κίνηση και ο Μεντιλίμπαρ ποντάρει πολλά πάνω του

Ακολουθήστε το in.gr στο Google News και μάθετε πρώτοι όλες τις ειδήσεις

in.gr | Ταυτότητα

Διαχειριστής - Διευθυντής: Λευτέρης Θ. Χαραλαμπόπουλος

Διευθύντρια Σύνταξης: Αργυρώ Τσατσούλη

Ιδιοκτησία - Δικαιούχος domain name: ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ ΜΜΕ Α.Ε.

Νόμιμος Εκπρόσωπος: Ιωάννης Βρέντζος

Έδρα - Γραφεία: Λεωφόρος Συγγρού αρ 340, Καλλιθέα, ΤΚ 17673

ΑΦΜ: 800745939, ΔΟΥ: ΦΑΕ ΠΕΙΡΑΙΑ

Ηλεκτρονική διεύθυνση Επικοινωνίας: in@alteregomedia.org, Τηλ. Επικοινωνίας: 2107547007

Τετάρτη 27 Μαρτίου 2024