Γονιδιακή θεραπεία αποτελεσματική κατά της αιμοφιλίας Β

Δέκα ασθενείς που μολύνθηκαν εσκεμμένα με έναν γενετικά τροποποιημένο ιό δείχνουν να θεραπεύτηκαν από την κληρονομική πάθηση της αιμοφιλίας Β για διάστημα τουλάχιστον τριών ετών.

«Πιστεύω ότι, από επιστημονική άποψη, η τεχνική είναι έτοιμο για ευρεία χρήση» δήλωσε στο Reuters Health ο Άντριου Ντάβιντοφ του Ερευνητικού Νοσοκομείου Παίδων στο Μέμφις του Τενεσί.

Η μελέτη που δημοσιεύει η ομάδα του Ντάβιντοφ στο New England of Medicine έρχεται ως συνέχεια προηγούμενης έρευνας του 2011 με τη συμμετοχή έξι ασθενών. Η νέα δημοσίευση παρουσιάζει δεδομένα για ακόμα τέσσερις ασθενείς, οι οποίοι έλαβαν μεγαλύτερη δόση της θεραπείας.

Οι ερευνητές χορήγησαν στους ασθενείς έναν ακίνδυνο ιό στον οποίο είχε εισαχθεί το ανθρώπινο γονίδιο του «παράγοντα IX», μιας πρωτεΐνης που βοηθά στην πήξη του αίματος.

Το γονίδιο αυτό είναι ελαττωματικό στους ασθενείς με αιμοφιλία Β (ή αιμορροφιλία Β), οι οποίοι κινδυνεύουν από ακατάσχετη αιμορραγία σε περίπτωση τραυματισμού.

Η γονιδιακή θεραπεία θα μπορούσε τώρα να καταργήσει την ανάγκη για ενέσεις του παράγοντα ΙΧ κάθε δύο με τρεις ημέρες, οι οποίες έχουν κόστος γύρω στα 250.000 δολάρια το χρόνο.

Η θεραπεία ανέβασε τα επίπεδα του παράγοντα ΙΧ στο 1 με 6 τοις εκατό του φυσιολογικού, αρκετά για να προσφέρει «μείωση κατά περισσότερο από 90% τόσο στα επεισόδια αιμορραγίας όσο και στην προφυλακτική χρήση του παράγοντα ΙΧ» αναφέρουν οι συντάκτες της μελέτης.

«Πιστεύω ότι [η μελέτη] θα έχει μεγάλο αντίκτυπο. Έδειξε ότι η θεραπεία είναι ασφαλής και αποτελεσματική με ελάχιστες παρενέργειες» σχολίασε στο Reuters Health ο Τίμοθι Νικολς, ειδικός του Πανεπιστημίου της Βορείου Καρολίνας, ο οποίος δεν συμμετείχε στη μελέτη.

Η αιμοφιλία Β πλήττει περίπου 1 στους 25.000 άνδρες. Είναι λιγότερο συχνή από την αιμοφιλία Α, η οποία αφορά διαφορετικό παράγοντα πήξης του αίματος και πλήττει έναν άνδρα στους 5.000.

Επειδή τα γονίδια των παραγόντων θρόμβωσης του αίματος βρίσκονται στο χρωμόσωμα Χ, το οποίο υπάρχει μόνο σε ένα αντίγραφο στους άνδρες, η αιμοφιλία είναι σχεδόν αποκλειστικά ανδρική ασθένεια.

Πλην εξαιρετικά σπάνιων περιστατικών, οι γυναίκες μπορούν να παράγουν φυσιολογικούς παράγοντες πήξης χάρη στα υγιή γονίδια του δεύτερου χρωμοσώματος Χ που διαθέτουν.

Newsroom ΑΛΤΕΡ ΕΓΚΟ